Bol u koljenu

Bolovi u zglobovima kod metaboličkih poremećaja

Uzroci bolova u zglobovima

Sva tri tipa posljedicat su odsustva ili nedovoljnog nivoa enzima alfa-L-iduronidaza. Djeca rođena od roditelja MPS I nose neispravan gen. Zaostajanje u razvoju je evidentno do kraja prve godine, a pacijenti obično prestaju da se razvijaju između 2.

Nakon toga slijedi progresivni mentalni pad i gubitak fizičkih vještina. Jezik može biti ograničen zbog gubitka sluha i uvećanog jezika. Vremenom, čisti slojevi rožnjača postaju zamagljeni i retina može početi da degenerira. Sindrom karpalnog tunela ili slična kompresija nerava drugdje u tijelu i ograničeno kretanje zglobova su česti.

Pogođena djeca mogu biti prilično velika pri rođenju i izgledati normalno, ali mogu imati ingvinalnu u preponama ili umbilikusnu gdje pupčana vrpca prolazi kroz abdomen kilu.

bolovi u zglobovima kod metaboličkih poremećaja nekonvencionalno liječenje artroze

Rast u visinu može biti brži od normalnog, ali počinje usporavati prije kraja prve godine i često se završava oko 3. Mnoga djeca razviju kratko trup i maksimalni rast manji od četiri stope. Izrazite crte lica uključujući ravno lice, depresivan nosni most i ispupčeno čelo postaju očiglednije u drugoj godini. Do druge godine, rebra su se proširila i imaju oblik vesla. Djeca mogu imati bučno disanje i ponavljajuće infekcije gornjih disajnih puteva i uha.

Hranjenje neke djece može biti teško, a mnoga imaju periodične probleme sa crijevima.

Metabolički poremećaj

Djeca s Hurlerovim sindromom često umiru prije Simptomi općenito počinju da se pojavljuju nakon 5. Djeca sa Scheieovim sindromom imaju normalnu inteligenciju ili mogu imati blage smetnje u učenju ; neki mogu imati psihijatrijske probleme.

bolovi u zglobovima kod metaboličkih poremećaja artroza 1. stupnja liječenja zgloba koljena

Glaukomdegeneracija mrežnjača i zamagljena rožnjača mogu značajno oštetiti vid. Ostali problemi uključuju sindrom karpusnog tunela ili drugu nervnu kompresiju, ukočenost zglobova, šake i deformisana stopala, kratak vrat i bolest aortnog zalistka. Neki pogođeni pojedinci također imaju opstruktivnu bolest disajnih puteva i apneju u snu. Osobe sa Scheiejevim sindromom mogu doživjeti odraslu dob.

Simptomi obično počinju između 3. Djeca mogu imati umjerene intelektualne teškoće i teškoće u učenju. Skeletne i sistemske nepravilnosti uključuju nizak rastizraženu malenost čeljust, progresivnu ukočenost zglobova, komprimiranu kičmenu moždinuzamagljene rožnjače, gubitak sluhabolesti srca, grube crte lica i pupčanu kilu. Problemi s disanjem, apneja u snu i srčana oboljenja mogu se razviti u adolescenciji. Nekim osobama sa MPS I H-S potreban je kontinuirani pozitivan pritisak u disajnim putevima tokom spavanja da bi olakšali disanje.

Uzrok nastanka

Očekivano trajanje života je uglavnom u kasnim tinejdžerskim ili ranim dvadesetim godinama. Hunterov sindrom ima dva klinička podtipa i pošto pokazuje X-vezano recesivno nasljeđivanje i jedina je od mukopolisaharidoza u kojoj majka sama može prenijeti defektni gen sinu.

To uključuje progresivnu demencijuagresivno ponašanjehiperaktivnost, napadeizvjesnu gluhoću i gubitak vida i nemogućnost neprekinutog spavanja više od nekoliko sati. Ovaj poremećaj obično ima tri glavna stadija. Tokom prve faze, rani razvoj mentalnih i motoričkih sposobnosti može biti donekle odgođen.

bolovi u zglobovima kod metaboličkih poremećaja liječenje artritičnih zglobova ruku

Pogođena djeca pokazuju značajan pad u učenju između 2. Neka djeca mogu nikada ne naučiti govoriti.

vezani članci

U drugoj fazi sindroma, agresivno ponašanjehiperaktivnost, duboka demencija i nepravilan san mogu otežati upravljanje djecom, posebno onom koja zadržava normalnu fizičku snagu. U posljednjoj fazi sindroma, djeca postaju sve nesigurnija na nogama i većina ne može hodati do Zadebljana koža i blage promjene u crtama lica, kostima i skeletnim strukturama postaju uočljive s godinama. Rast u visinu obično prestaje do Ostali problemi mogu uključivati sužavanje prolaza disajnih puteva u grlu i povećanje tonzila i adenoidašto otežava jelo ili gutanje.

Ponavljajuće respiratorne infekcije su česte.

bolovi u zglobovima kod metaboličkih poremećaja zajednički koštana bol

Postoje četiri različita tipa Sanfilippoovog sindroma, a svaki je uzrokovan promjenom drugog enzima potrebnog za potpuno razbijanje heparan-sulfatnog lanca šećera. Postoji mala klinička razlika između ova četiri tipa, ali simptomi se pojavljuju kao najteži i čini se da brže napreduju kod djece sa tipom A. Prosječno trajanje Sanfilippoovog sindroma je osam do 10 godina nakon pojave simptoma. Sanfilippoov sindrom B je uzrokovan nedostatkom ili smanjenjem razine enzima alfa-N-acetilglukozaminidaze.

VEZANI ČLANCI

Sanfilippoov sindrom C jest posljedica nedostatka ili izmijenjenog enzima acetil-CoAlfa-glukozaminid-acetiltransferaze. Sanfilippoov sindrom D uzrokovan je nedostatkom ili smanjenjem lučenja enzima N-acetilglukozamin 6-sulfataze.

Njegova dva podtipa su posljedica nedostajućih ili manjkavih enzima N-acetilgalaktozaminsulfataze GALNS tip A ili beta-galaktozidaze tip Bpotrebnih za razgradnju keratan-sulfatnog lanca šećera. Kliničke karakteristike su slične kod oba tipa, ali su blaže kod Morquio tipa B. Početak je između 1. Inteligencija je zajednički akupunktura bol, osim ako se hidrocefalus ne razvije i ne liječi.

Fizički rast se generalno usporava sa oko 18 mjeseci, a potpuno prestaje do 8. Skeletne abnormalnosti uključuju zvonasta prsa, spljoštenost ili zakrivljenost kičme, skraćene duge kosti i displaziju kukovakoljenagležnjeva i zapešća.

Ograničeno disanjeukočenost zglobova i srčana oboljenja su takođe česti. Djeca sa težim oblikom Morkiovog bolovi u zglobovima kod metaboličkih poremećaja možda neće preživjeti dvadesete ili tridesete.

Uzrokovan nedostatkom enzima N-acetilgalaktozamin 4-sulfataze, Maroteaux-Lamyjev sindrom ima varijabilan spektar teških simptoma.

Iz iste kategorije

Neurološke komplikacije uključuju zamagljene rožnjačagluhoćuzadebljanje dure membrane koja okružuje i štiti mozak i kičmenu moždinu i bol uzrokovan komprimiranim ili traumatiziranim živcima i korijenima živaca. Rast je u početku normalan, ali se iznenada zaustavlja oko 8.

Do U težim slučajevima, djeca također razvijaju izbočeni trbuh i kičmu koja se savija naprijed.

JEDNOSTAVNA RJEŠENJA ZA BOL U RUČNIM ZGLOBOVIMA

Promene skeleta posebno u predelu karlica su progresivne i ograničavaju kretanje. Mnoga djeca također imaju pupčane ili ingvinalne kile. Gotovo sva djeca imaju neki oblik srčanih oboljenja. Enzimska zamjenska terapija testirana je na pacijentima s MPS VI i bila je uspješna u tome što je poboljšala rast i pokretljivost zglobova.

Zatim je sproveden eksperiment da se vidi da li će injekcija enzima koji nedostaje u kukove pomoći u opsegu pokreta i boli. Poremećaj je uzrokovan nedostatkom enzima beta-glukuronidaze.

UPOZNAJTE SVOJE TIJELO

U svom najrjeđem obliku, Slyijev sindrom uzrokuje da se djeca rađaju sa hydrops fetalispri čemu se u tijelu zadržavaju ekstremne količine tekućine.

Preživljavanje je obično nekoliko mjeseci ili manje. Većina djece sa tim sindromom je manje teško pogođena. Neurološki simptomi mogu uključivati blagu do umjerenu intelektualnu onesposobljenost do treće godine, komunikacijski hidrocefalusuklještenje živaca, zamućenje rožnjača i određeni gubitak perifernog i noćnog vida. Neki pacijenti mogu imati ponovljene napade pneumonije tokom prvih godina života.

Većina djece sa Slyjevim sindromom živi u tinejdžerskim ili mlađim odraslim godinama.

  1. Metabolički poremećaj - tophome-remedies.com
  2. Bolan bol u zglobu podlaktice
  3. Reumatologija Bolovi u kostima, mišićima i zglobovima zahvaćaju sve dobne skupine.

Poremećaj je rezultat nedostatka hijaluronidaze. Radiografija karlice pokazala je višestruke mehkotkivne mase i neke erozije kostiju. Ostale osobine uključivale su blage promjene na licu, bolovi u zglobovima kod metaboličkih poremećaja nizak rast kao što se vidi kod drugih poremećaja MPS-a i normalno kretanje zglobova i inteligenciju.

Bolovi u kostima, mišićima i zglobovima

Liječenje[ uredi uredi izvor ] Još uvijek ne postoji lijek za ove poremećaje. Medicinska njega je usmjerena na liječenje sistemskih stanja i poboljšanje kvaliteta života osobe. Fizioterapija i svakodnevna vježba mogu odgoditi probleme sa zglobovima i poboljšati sposobnost kretanja. Promjene u ishrani neće spriječiti napredovanje bolesti, ali ograničenje mlijeka, šećera i mliječnih proizvoda pomoglo je nekim nekima da imaju prekomjernu sluz. Operacija uklanjanja krajnika i adenoida može poboljšati disanje kod oboljelih osoba s opstruktivnim poremećajima disajnih puteva i apnejom u snu.

Studije spavanja mogu procijeniti bolovi u zglobovima kod metaboličkih poremećaja disajnih puteva i moguću potrebu za noćnim kisikom.

Nekim pacijentima može biti potrebno hirurško umetanje endotrahijalne cijevi kako bi se olakšalo disanje. Hirurgija također može ispraviti kile, pomoći u odvodu viška likvora iz mozga i slobodnim živcima i nervnim korijenima komprimiranim skeletnim i drugim abnormalnostima.

Transplantacije rožnjače mogu poboljšati vid kod pacijenata sa značajnim zamućenjem rožnjača. Terapija zamjene enzima pokazala se korisnom u smanjenju neuroloških simptoma i boli. Abnormalne fizičke karakteristike, osim onih koje utječu na skelet i očimogu se poboljšati, ali neurološki ishodi su varirali.

bolovi u zglobovima kod metaboličkih poremećaja od boli peta zglobovima

BMT i UCBT su visokorizične procedure i obično se izvode tek nakon što članovi porodice dobiju opsežnu evaluaciju i savjetovanje.